DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero,para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias. Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

No existe una única definición de enfermedad rara aceptada a nivel mundial. En Estados Unidos se fija el concepto de enfermedad rara en una prevalencia de 1 caso por cada 1.300 habitantes, Australia establece 1 caso por cada 15.000 habitantes y Japón 1 caso por cada 2.500 habitantes.
El Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea (1999) en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, establecían un límite de prevalencia de 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para ser tratadas. 

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas (se estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético). Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.

Los síntomas de algunas de éstas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

Bajo el lema ‘Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo’, se conmemora este año el Día Mundial de este conjunto de patologías de baja incidencia y que en Andalucía se estima que llega a afectar a medio millón de personas. Para incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen, con gran merma en su calidad de vida, la Junta de Andalucía impulsó en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras.